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　　四川大学华西二院引进了berry和kang的NextSeq CN500高通量测序平台，率先在全省范围内开展无创DNA产前检测。是四川省唯一能独立开展无创DNA产前检测项目的医院临床单位。四川大学华西第二军医　　四川大学华西二院引进berry和kang

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NextSeqCN500高通量测序平台，率先在全省开展无创DNA产前检测。瑞金医院提供鸡蛋。这是四川省唯一能够独立开展无创DNA产前检测项目的医院临床单位。　　四川大学华西二院产前诊断中心/四川省产前诊断中心承担了2012年卫生部《胎儿唐氏综合征无创性高精度产前筛查技术建立与实施》项目；2013年，搭建高通量基因测序平台；2014年，国家药物临床试验机构完成了数千例无创DNA产前检测临床试验，并通过了CFDA认证。同时通过卫生部临床检验中心无创DNA产前检测室间质评；2015年成为国家卫生计生委首批产前筛查和高通量基因测序诊断临床应用试点单位；并与北京贝瑞、康合作建设了基于NextSeqCN500平台的高通量基因测序实验室，率先在全省开展了无创DNA产前检测临床项目。无论从建设规模、设备配置、人员结构还是技术标准，都符合一流产前诊断实验室的要求，能够独立完成从孕妇采血、DNA分离到文库构建、测序、数据分析的全过程，所有环节都有专利技术保证准确性。　　华西第二医院产前诊断中心副主任刘说，21三体、18三体和13三体是最常见的可导致严重出生缺陷的染色体疾病。临床表现为先天性智力低下、瑞金医院供卵者生长迟缓、多器官畸形等。这种疾病的发病率随着孕妇年龄的增长而增加，但大多数发病率是偶然的，也就是说，健康的夫妇也会生育孩子。　　“目前医学水平还不能治愈这样的染色体疾病。以前产前筛查只能通过血清学和b超进行，高危人群通过羊膜穿刺术等侵入性手术进行诊断，以将患有此类疾病的孩子的出生率降到最低。”刘主任说，有一种全新的无创DNA产前检测技术。瑞金医院采集孕妇外周血10 ml，瑞金医院采用新一代DNA测序技术检测评估胎儿染色体，准确率比以前更高。　　产前筛查和诊断中无创DNA产前检测的目标疾病是常见的胎儿染色体非整倍性疾病(即21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)。检测孕周为12 0 ~ 26 6周，最佳检测孕周为12 0 ~ 22 6周。如果孕周过小，母体血液中胎儿游离DNA浓度可能过低，导致检测失败；如果胎龄过大，会影响后面的产前诊断。瑞金医院提供鸡蛋吗　　刘教授提醒说，瑞金医院是否提供卵子并不是由孕妇来决定谁适合。孕妇如果想做，不知道是否合适。工作时间请致电华西二院产前诊断中心咨询。医护人员会直接在电话里帮孕妇预约专家号，然后专家会进行面对面的咨询，了解具体的妊娠情况。免去孕妇登记排队的麻烦。瑞金医院采自供卵者的孕妇外周血将直接送至华西二院产前诊断中心高通量基因测序实验室。经过测试，15个工作日就能得出结果。

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